Низкие тромбоциты при беременности, повышенный показатель: причины отклонений от нормы, лечение

Витамины

Если нехватка тромбоцитов вызвана недостаточным количеством витаминов и других элементов в крови, то подбираются витаминные комплексы. Следует понимать, что для здоровья женщины опасен не только дефицит витаминов, но и их избыток. Поэтому важно строго соблюдать назначенную дозировку витаминных комплексов и длительность курса.

Низкие тромбоциты при беременности существенно повышают риск кровотечений при родах. Кроме этого, повышается и вероятность кровотечения внутренних органов у новорождённого малыша. Угрозу для жизни представляет кровоизлияние в головной мозг.

Что такое тромбоциты, какую роль они выполняют в женском организме?

Тромбоциты – это клетки крови без ядра, способствующие ее свертыванию. Они выглядят как тонкие пластины: отщепляясь от мегакариоцитов, располагающихся в костном мозге, получают округлую форму при движении в общем кровотоке. Полости клеток заполнены гранулами.

Срок жизни тромбоцитов составляет всего 5–11 дней, после чего старые клетки разрушаются в селезенке, и образуются новые. Их главная задача заключается в остановке кровотечения.

При нарушении целостности сосудов или возникновении порезов тромбоциты устремляются к месту повреждения и прилипают к нему, после чего клетки образуют отростки, которые сплетаются и закупоривают рану. Для укрепления тромба в крупных сосудах дополнительно понадобится фермент тромбин, находящийся в гранулах тромбоцитов.

Помимо коагуляторной функции тромбоциты выполняют и другие задачи:

  • формируют иммунитет,
  • выделяют факторы роста, способствуя быстрой регенерации тканей,
  • насыщают сосуды питательными веществами, делая их эластичными и прочными,
  • защищают организм от болезнетворных микроорганизмов – содержат вещества, которые растворяют клеточную мембрану чужеродных агентов.

  • формируют иммунитет,
  • выделяют факторы роста, способствуя быстрой регенерации тканей,
  • насыщают сосуды питательными веществами, делая их эластичными и прочными,
  • защищают организм от болезнетворных микроорганизмов – содержат вещества, которые растворяют клеточную мембрану чужеродных агентов.

Причины повышения или понижения

В некоторых случаях наблюдается снижение или повышение количества этих клеток крови. Причин этого может быть множество. К основным факторам, провоцирующим низкие тромбоциты, относят:

  • возникновение аллергической реакции;
  • внутриутробную гибель плода;
  • заболевания вирусного характера;
  • неправильное питание, которое приводит к недостаточному поступлению в организм витамина В12 и фолатов;
  • интоксикацию медикаментозными препаратами;
  • длительный прием антибиотиков;
  • акушерское кровотечение, вызванное, к примеру, отслойкой плаценты;
  • аутоиммунную тромбоцитопению;
  • невропатические состояния;
  • повышенную гибель эритроцитов, причиной которой становится нарушение гормонального фона.

В некоторых случаях низкий уровень этих клеток может наблюдаться при физиологических факторах. В этом случае специального лечения не требуется. Однако важно все время контролировать показатели. Для этого регулярно берут анализ крови.

Существует еще и вторичная форма патологического состояния, при которой происходит снижение тромбоцитов. В этом случае причиной может выступать облучение, токсическое отравление.

Среди факторов, которые способствуют появлению повышенных тромбоцитов, выделяют следующие:

  • патологии кровеносной системы;
  • предрасположенность к тромбозу;
  • варикозное расширение вен;
  • аллергические реакции;
  • недостаток железа в организме;
  • формирование новообразований злокачественного характера;
  • прием определенные лекарственных средств;
  • инфекционные болезни;
  • патологии аутоиммунной системы;
  • повышенный токсикоз на первоначальных сроках беременности.

Иногда высокий уровень клеток отмечается при недостатке жидкости в организме.

Среди факторов, которые способствуют появлению повышенных тромбоцитов, выделяют следующие:

Почему количество клеток повышается

Повышенное количество кровяных клеток также не сулит ничего хорошего, поскольку опасно сгущением крови. Иногда при беременности в любом триместре развивается гиперагрегация тромбоцитов. В этом случае их число достигает 400 тыс/ мкл.

Агрегация тромбоцитов при беременности – это очень важный показатель, который отражает способность кровяных пластинок склеиваться. Поэтому для контроля количества клеток нужно регулярно проходить медицинский осмотр и сдавать все назначаемые анализы. Когда сосуды повреждены, кровяные клетки получают сигнал от организма, после чего кровяные пластины склеиваются в месте повреждения и закрывают собой разрывы.

Для того чтобы при беременности определить показатель агрегации тромбоцитов, проводится коагулограмма. Это исследование плазмы крови с помощью специальных веществ, провоцирующих склеивание. Их называют индукторы. Анализ осуществляется в лабораторных условиях. В норме при взаимодействии кровяных пластин с активным веществом агрегация составляет 30-60%.

Сдавайте анализ крови на уровень тромбоцитов

Врачи выделают несколько причин повышенных тромбоцитов, которые проявляются при беременности. К ним относятся.

  1. Патологии, провоцирующие повышение концентрации клеток.
  2. Антифосфолипидный синдром.
  3. Обезвоживание организма из-за жидкого стула, частой рвоты, малого потребления жидкости.

Иногда у женщины слегка повышены показатели, но их снижение не обязательно, поскольку подобное состояние беспокойств не вызывает. Однако, когда результаты коагулограммы отражают увеличенное число кровяных пластинок, значит, в организме наблюдаются какие-либо пагубные изменения.

Когда при беременности наблюдается повышенная норма тромбоцитов, вероятность самопроизвольного выкидыша значительно увеличивается на любом триместре.

Если уровень тромбоцитов при беременности немного повысился, его можно снизить без использования медикаментов. Достаточно всего лишь скорректировать свое меню.

Существует ряд продуктов, разжижающих плазму крови:

  • чеснок;
  • томатный сок;
  • яблочный уксус;
  • льняное, оливковое масло.

Женщине рекомендуется включить в рацион магнийсодержащие продукты и пить как можно больше жидкости.

Употребляйте томатный сок для профилактики

Если при беременности вы планируете подкорректировать повышенный уровень тромбоцитов, нужно исключить черноплодную рябину, грецкие орехи, гранат, бананы. Эти продукты только лишь повышают вязкость крови. Чтобы избежать «сгущения» крови, нужно пить около 2 – 2,5 л жидкости. Отдайте предпочтение кислым напиткам.

Симптоматика снижения уровня кровяных пластин у беременной

Понижение концентрации тромбоцитов у женщин наблюдается внешне:

  • появляются гематомы после несущественного физического воздействия на кожу, к примеру: при надавливании,

  • может появиться сыпь в виде небольшого покраснения, которое свидетельствует о множественных мелких кровоизлияниях под кожным покровом,
  • могут кровоточить десна во время чистки зубов и в процессе еды,
  • постоянное внезапное кровоизлияние из носа,
  • раны долго кровоточат и не заживают,
  • потемнение стула, что свидетельствует о множественных кровоизлияниях,
  • из влагалища может выделяться кровь.

Эти признаки могут проявиться со 2 триместра. И не обязательно в полном составе.

Если после физикального осмотра специалист выявил пониженные или повышенные тромбоциты при беременности, необходимо произвести биопсию костного мозга. Если в мазке средний объем тромбоцитов повышен, это означает, что кровяные тельца есть и в селезенке. Ставит диагноз и назначает курс лечения врач-гематолог.

Этиология

Эритроциты — это красные кровяные тельца, отвечающие за транспортировку кислорода к тканям. В норме эти форменные элементы крови не определяются в общем анализе мочи. Незначительное увеличение этого показателя может быть обусловлено функциональными изменениями в мочеполовой системе беременной, вызванными давлением увеличивающегося плода в 3 триместре на органы выделительной системы. Наличие у пациентки анемии различного генеза при появлении таких клеток в моче свидетельствует о развитии и прогрессировании патологии.

В 70% случаев эритроцитурия на разных сроках гестации — это следствие естественных физиологических процессов и изменений происходящих в организме беременной. В зависимости от клинической симптоматики и результатов дополнительных лабораторных исследований медицинским персоналом определяется точная причина, по которой появляются эритроциты в моче при беременности.

Читайте также:  ХГЧ при двойне: таблица изменения уровня этого гормона по дням при многоплодной беременности

Выделяют следующие виды данной патологии в зависимости от этиологии:

  1. Ложная гематурия. Появление эритроцитов в результатах анализа вызвано изменениями, несвязанными с воспалительными заболеваниями выделительного тракта.
  2. Истинная эритроцитоурия — клинический симптом, связанный с острыми или хроническими воспалительными, инфекционными изменениями.

  1. Ложная гематурия. Появление эритроцитов в результатах анализа вызвано изменениями, несвязанными с воспалительными заболеваниями выделительного тракта.
  2. Истинная эритроцитоурия — клинический симптом, связанный с острыми или хроническими воспалительными, инфекционными изменениями.

Как определить?

Обнаружить начальные проявления гематурии — достаточно сложная задача. При единичных эритроцитах сделать этого практически никак не получится. Для обнаружения небольшой гематурии требуется провести общий анализ мочи. Сделать это исследование можно как в обычной женской консультации, так и в частной лаборатории.

Срок выполнения данного анализа обычно небольшой. Готовность результата возможна уже через несколько часов или к концу первых суток с момента сдачи материала. Собирать мочу на анализ нужно только в чистую, сухую емкость с завинчивающейся крышкой.

Общий анализ мочи — это базовое исследование, требующееся для выявления гематурии. В норме в мочевом осадке у женщин должно содержаться не более 1 эритроцита в изучаемом поле зрения. При беременности этот показатель остается прежним. Любые отклонения от нормальных значений уже считаются патологическими.

При повышении в мочевом осадке уровня эритроцитов до пяти единиц специалисты говорят о наличии микрогематурии. Более высокие показатели уже свидетельствуют о проявлении макрогематурии. Оба этих патологических состояния требуют обязательного проведения дополнительной диагностики.

Для этого врачи, как правило, назначают сдать материал на проведение исследования по Нечипоренко. Данный тест является более точным по расчету и помогает точно установить степень выраженности возникших нарушений. Назначить такой анализ может как терапевт, так и акушер-гинеколог, наблюдающий женщину во время беременности.


Травматические патологии лечатся урологами с применением микроинвазивных технологий. Возникший приступ мочекаменной болезни с отхождением камня по мочеиспускательным путям требует срочной госпитализации беременной женщины в стационар. Для снятия болевого приступа потребуется назначение обезболивающих и спазмолитических средств.

Основные причины повышения уровня эритроцитов

Эритроциты в моче при беременности характеризуют состояние мочеполовых органов и почек

Повышенные показатели красных кровяных клеток в моче наблюдаются на фоне почечных, постренальных и соматических патологий. Можно выделить две основные группы заболеваний в зависимости от того, изменена форма эритроцита или нет. Данная классификация позволяет определить локализацию патологического процесса:

  • измененные эритроциты указывают на патологии почек, в моче они частично разрушены, бесцветны из-за потери гемоглобина;
  • неизмененные в 95% случаев свидетельствуют о патологиях мочевого пузыря, нижних органов мочеполовой системы, урогенитальных путей, при этом структура клеток и их оттенок не изменяются.

Другими предрасполагающими факторами являются гломерулонефриты, эрозия шейки матки, сахарный диабет, аутоиммунные заболевания, нефриты, пиелонефриты, цистит, мочекаменная болезнь, повышенное давление матки на мочеполовые органы, нарушение оттока мочи любой природы. Косвенно повлиять на возникновение гематурического синдрома способны избыточная масса тела, гнойничковые очаги, царапины, вторичное инфицирование кожных покровов, гиподинамия.

Опасными причинами считаются маточные кровотечения, внутренние кровоизлияния, онкологические новообразования, опухоли различной локализации.

  • постоянная – эритроцитарный баланс нарушен в течение 7–14 суток, при этом анализ проводят в разное время суток;
  • рецидивирующая – эритроциты появляются вместе с характерной симптоматикой воспаления, сепсиса, инфекционных заболеваний;
  • изолированная – патологический процесс встречается при нарушении фильтрационной способности почек, нередко сочетается с другими отклонениями биохимических показателей мочи;
  • комбинированная, или смешанная – повышение эритроцитов сочетается со стойкой лейкоцитурией, протеинурией. Появление белка в моче резко ухудшает нефрологическую картину, позволяет подозревать хроническую почечную недостаточность, резкое снижение клиренса креатинина.

Цистит и уретрит

Эти болезни развиваются по причине сдавливания мочеточников растущим плодом и накапливания в застойных местах специфических бактерий. Воспаление в стенках уретры и мочевого пузыря вызывает рыхлость оболочек и способствует их кровоточивости. Патологии сопровождаются следующей симптоматикой:

  • жжением в области уретры;
  • болью и резью при мочеиспускании;
  • дискомфортом внизу живота;
  • учащением позывов к опорожнению мочевого пузыря, в том числе ложных.

В редких случаях присоединяется субфебрильная лихорадка и ухудшение общего самочувствия. В этот период в моче у беременной обнаруживается кратковременное увеличение числа эритроцитов. Лечение проводит врач уролог под контролем гинеколога. Назначают разрешенные в текущем триместре антибактериальные препараты, общеукрепляющую терапию и витамины.


Болевые ощущения настолько сильны, что женщины могут путать состояние с преждевременными родами. В этом случае диагноз ставят на основании ультразвукового исследования. Иногда мочеточники травмируются мелкими частицами камней (песком), которые продвигаются по уретре с умеренными болями.

Для чего нужно контролировать количество эритроцитов в моче у беременной

Клетки крови могут появляться в урине без симптомов какого-либо заболевания. Если эритроциты в моче у беременных женщин повышены незначительно – нужно просто наблюдать процесс в динамике, это может быть бессимптомная бактериурия. Много кровяных телец, высокие значения лейкоцитов и белка указывают на патологию – в этом случае необходимо обследование и лечение.

Чем опасна инфекция для беременной, так это угрозой невынашивания беременности, что является самым неблагоприятным исходом. Своевременное выявление причин гематурии является частью скрининга, цель которого – сохранить здоровье беременной и минимизировать влияние заболевания на ребенка.


Эритроциты в моче во время беременности можно обнаружить, если придерживаться следующего алгоритма:

Признаки, по которым определяют гематурию

Определить наличие микрогематурии по каким-либо характерным признакам достаточно сложно, поскольку чаще всего она протекает бессимптомно, поэтому с целью профилактики беременным женщинам необходимо ежемесячно сдавать мочу на анализ. Своевременное прохождение необходимых лабораторных исследований позволяет выявить наличие синдрома на ранних стадиях, что значительно упрощает процесс лечения.

Дискомфорт и болезненные ощущения во время мочеиспускания могут свидетельствовать о патологии почек или органов мочеполовой системы. Чаще всего такие недомогания сопровождаются односторонней поясничной болью.

Пациент с гематурией может отмечать у себя наличие таких симптомов, как:

  • нарушение аппетита;
  • тошнота;
  • рвота;
  • ухудшение общего самочувствия;
  • головная боль;
  • отсутствие прибавки в весе во время вынашивания плода.

  • нарушение аппетита;
  • тошнота;
  • рвота;
  • ухудшение общего самочувствия;
  • головная боль;
  • отсутствие прибавки в весе во время вынашивания плода.

Нормы

Первое, что делают все беременные с подозрением на заболевания мочевыделительной системы или гематурию – общий анализ мочи.

В норме для него характерны следующие показатели.

  1. Цвет. В норме должен быть светло-желтым.
  2. Прозрачность. Должна быть полностью прозрачна. Помутнение, в норме, может присутствовать только при нарушении правил сбора.
  3. Запах. В норме запах не выражен резко.
  4. Плотность. Нормальный показатель плотности – 1010-1025.
  5. Белок. В норме не превышает 0,033.
  6. Лейкоциты. До 6 в поле зрения.
Читайте также:  Лейкоциты в моче при беременности: норма в 1, 2 и 3 триместрах, причины повышенных показателей

В случае с анализом мочи по Нечипоренко, должны быть следующие показатели:

  • лейкоциты не более 2000;
  • цилиндры не более 20;
  • эритроциты не более 1000.

Наблюдение
Изменение нормальных показателей не всегда говорит о наличии патологии. В некоторых случаях, причиной изменения может стать нарушение правил сбора мочи.

  1. Цвет. В норме должен быть светло-желтым.
  2. Прозрачность. Должна быть полностью прозрачна. Помутнение, в норме, может присутствовать только при нарушении правил сбора.
  3. Запах. В норме запах не выражен резко.
  4. Плотность. Нормальный показатель плотности – 1010-1025.
  5. Белок. В норме не превышает 0,033.
  6. Лейкоциты. До 6 в поле зрения.

Лечение

Независимо от периода беременности и причины возникновения гематурии требуется срочное лечение. Главная цель терапии – устранение патологии, из-за которой красные кровяные тельца появились в урине.

Сначала проводится диагностика и лабораторные исследования, затем выбирается методика терапии, назначаются медикаменты. Нельзя заниматься самолечением, так как оно может повлечь нежелательные последствия и потерю плода.

Во время терапии в период беременности разрешен небольшой список лекарств. Большую их часть можно применять только на поздних сроках. При инфекционных болезнях назначают антибактериальные препараты.

При инфекции внутри почек назначают антибиотики, не проникающие через плаценту, такие как Оксациллин, Амоксиклав, Эритромицин, Цефазолин. Запрещено использование кортикостероидов, иммуномодуляторов и обезболивающих средств. Жаропонижающие препараты можно назначать только после 37 недель.

Для улучшения эффективности лечения будущей маме необходимо правильно питаться, отказаться от тяжелых физических нагрузок, хорошо спать. Полезно находиться на свежем воздухе, не нервничать и не напрягаться.

После 3-го месяца рекомендуется регулярно принимать коленно-локтевую позу для восстановления кровообращения органов малого таза.


После 3-го месяца рекомендуется регулярно принимать коленно-локтевую позу для восстановления кровообращения органов малого таза.

Симптомы высокого уровня эритроцитов у беременных

Эритроцитурия, или же гематурия, может протекать либо без симптомов, либо же иметь неспецифические проявления, поскольку проблема выступает лишь индикатором определенных неполадок в работе организма беременной и может вызываться широким спектром самых разнообразных причин. Отдельные проявления зависят как от локализации воспалительного процесса, так и от влияния ряда негативных факторов. Повышенные эритроциты в моче у беременных сопровождаются следующими симптомами:

  • Изменения оттенков урины. Может приобретать темный цвет, в ней иногда образуется даже видимые кровяные сгустки. В последнем случае речь идет о макрогематурии, которая свидетельствует о преимущественно активном кровотечении в органах мочеполовой сферы;
  • Боль. Болевой синдром преимущественно локализуется в голове и нижней части живота, намного реже может отдавать в бока и спину. Достаточно часто она сопровождается почечными коликами или иными сопутствующими острыми состояниями;
  • Нарушение мочеиспускания. Сюда включаются патологические изменение характера выделения урины. Это как неприятное ощущение во время процедуры, так и увеличение порции биологического материала, изменение его консистенции, прочих параметров;
  • Общая интоксикация. При наличии активного воспалительного процесса, особенно инфекционного спектра у беременной может наблюдаться повышение температуры тела, отсутствие аппетита, тошнота с рвотой, общее недомогание, иногда скачки артериального давления. Возникают кровотечения и прочие патологические симптомы, свидетельствующие о наличии серьезной патологии, требующей немедленного обращения к профильному специалисту для прохождения комплексной диагностики и назначения соответствующей терапии, в том числе в условиях стационара.

Согласно данным современной отечественной статистики, повышение уровня эритроцитов в моче у беременных в первую очередь связано с развитием инфекционных заболеваний и различных патологий мочевыделительной системы по типу пиелонефрита, цистита, громелуронефрита. Также, существенную роль играет само наличие беременности, при которой существенно падает иммунитет, происходит гормональная перестройка организма, обостряются хронические патологии, ранее прибывающие стадии ремиссии.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование – амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ – достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.
Читайте также:  УЗИ 3Д при беременности: на каком сроке лучше делать, сколько стоит, вредно ли для плода?

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) – наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) – кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) – отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) – самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

Добавить комментарий